Google DeepMind, 9 milyar olası DNA değişikliğini haritalayan AlphaGenome Atlas'ı tanıttı
Google DeepMind , insan genomunda gerçekleşmesi mümkün olan tüm tek harflik DNA değişimlerinin biyolojik etkilerini tahmin eden AlphaGenome Atlas isimli yeni araştırma platformunu kullanıma sundu . Platform, yaklaşık 9 milyar olası tek nükleotid varyantına ilişkin AlphaGenome tahminlerini önceden hesaplayarak araştırmacıların erişimine açıyor.
DeepMind, AlphaGenome Atlas'ı bu alandaki en kapsamlı moleküler etki kataloğu olarak tanımlıyor. İnsan genomundaki yaklaşık 3 milyar DNA harfinin her biri farklı bir harfle değiştirilebildiği için yaklaşık 9 milyar farklı tek harflik mutasyon ihtimali ortaya çıkıyor. Bu varyantların her birini laboratuvar ortamında deneysel olarak incelemenin pratikte pek de mümkün olmadığını belirtelim. AlphaGenome Atlas'ın temel amacı, yapay zekayı kullanarak bu devasa araştırma alanını araştırmacılar için daha yönetilebilir hale getirmek.
Platformun temelinde, Google DeepMind'in daha önce tanıttığı AlphaGenome modeli bulunuyor. AlphaGenome, 1 milyon DNA harfine kadar olan dizileri analiz ederek gen ifadesi, kromatin erişilebilirliği ve RNA'nın işlenmesi gibi binlerce moleküler özelliğe ilişkin tahminler üretebiliyor. Modelin daha önce yapılan değerlendirmelerde genel amaçlı rakip modelleri 26 varyant etki tahmini testinin 25'inde geride bıraktığı belirtilmişti.
AlphaGenome Atlas ise bu modeli tek tek sorgulamak yerine, olası varyantların sonuçlarını önceden hesaplıyor. Böylece araştırmacıların her varyantı ayrı ayrı API üzerinden analiz etmesi gerekmiyor. Ortaya çıkan veri kümesinin büyüklüğü 1 petabaytı aşıyor.
DeepMind'e göre AlphaGenome Atlas, AlphaFold Database'den 30 kattan daha büyük . Şirket, AlphaFold'un protein yapı tahminlerini araştırmacıların kolayca erişebileceği bir veri tabanına dönüştürmesine benzer şekilde, AlphaGenome Atlas ile genom üzerindeki yapay zeka tahminlerini de geniş bir araştırmacı kitlesine açmayı hedefliyor.
Platform her genetik varyant için gen düzenlenmesiyle ilişkili binlerce moleküler etki tahmini sunuyor. Bu tahminler yüzlerce insan ve fare hücre türü ile dokusunu kapsıyor. Ayrıca Atlas içinde genom boyunca tekrar eden 2 bin 500'den fazla DNA dizisi motifi de bulunuyor.
DeepMind, Atlas ile birlikte araştırmacıların önemli genetik değişiklikleri daha hızlı belirleyebilmesi için AlphaGenome Variant Impact, yani AVI skorunu da tanıttı.