Google DeepMind 9 Milyar Olası DNA Varyantının Haritasını Çıkarıyor

DNA genellikle proteinlerin ve nihayetinde yaşamın üretilmesine yönelik bir kod kitabı veya talimatlar dizisi olarak açıklanır. Gen adı verilen DNA'nın bazı bölümleri proteinleri kodlar, ancak DNA'nın büyük çoğunluğunun "kodlamadığı" kabul edilir. Bir kısmının bilinen bir işlevi yoktur, diğer kısımları ise gen aktivitesinin düzenlenmesinde kritik öneme sahiptir. Bu düzenleyici unsurlar karmaşık yollarla etkileşime girebilir ve etkileri farklı hücreler ve dokular arasında farklılık gösterebilir. Bazıları genomun çok uzağında bulunan genleri de etkiler. British Columbia Üniversitesi'nden genom bilimcisi Carl de Boer, DNA'daki değişikliklerin bu düzenlemeyi nasıl etkilediğini anlamak "çoğu hastalığı anlamak için temel önem taşıyor" diyor. Bu nedenle araştırmacılar, tüm genom boyunca insan DNA'sındaki akla gelebilecek her küçük varyasyonun gen düzenlemesi açısından ne anlama geldiğini anlamaya çalışıyor. Google DeepMind'dan bu amaç için oluşturulmuş yeni bir yapay zeka aracı olan AlphaGenome, ilk olarak 2025'te duyurulmuştu. Ocak ayında Nature dergisinde yayınlanan bir makale daha fazla ayrıntı sağladı ve model, ticari olmayan kamu kullanımına sunuldu. Yapay zeka modeli, orijinal bir DNA dizisini değiştirilmiş bir diziyle karşılaştırabilir ve değişikliğin gen ifadesini ve diğer düzenleyici faaliyetleri nasıl etkileyebileceğini tahmin edebilir. Ancak araştırmacıların test etmek istedikleri değişkenleri seçmeleri, kod yazmaları ve hesaplama gerektiren modeli kendileri çalıştırmaları gerekiyordu. Şimdi DeepMind bu çalışmayı referans insan genomundaki 9 milyar olası tek harfli değişikliğin tümü için önceden yaptı.

Bugün, 8 Eylül'de DeepMind, AlphaGenome modeli kullanılarak yapılan önceden hesaplanmış tahminlerin çevrimiçi bir deposu olan AlphaGenome Atlas'ın oluşturulduğunu ve kamuya açıklandığını duyurdu. Atlas, bilim adamlarına kod yazmaya veya AlphaGenome modelini çalıştırmaya gerek kalmadan daha ulaşılabilir bir arayüz sunuyor. Aynı zamanda çok istenen yeni bir özelliği de içeriyor; bir değişkenin anlamlı olup olmadığını bir bakışta göstermeyi amaçlayan tek rakamlı bir etki puanı. Google DeepMind bilim başkan yardımcısı Pushmeet Kohli, "DNA'mızı anlamak büyük bir zorluktur" diyor ve "Hayatın bu dilini anlamak pek çok şeyin kilidini açabilir." AlphaGenome tahminlerinin bazı önemli sınırlamaları vardır. Örneğin birçok hastalık birden fazla genetik varyantla ilişkilidir.